Важность консультации генетика для будущего ребенка

Человек, как и любое живое существо, передает своему потомству определенные особенности своего организма. Наука, которая занимается систематизацией этих особенностей, называется генетикой. Такими особенностями, к сожалению, могут оказаться и наследственные пороки, патологии и заболевания. Ученые-генетики исследуют роль наследственности в развитии человека, создают способы профилактики генетических заболеваний.

Всевозможные патологии развития ребенка – не всегда вина плохой наследственности, они могут быть заложены внутриутробно. Часто их возникновение провоцируют внешние факторы: радиация, инфекции, все виды излучений, химические вещества, неоправданный прием медицинских препаратов, наркотических средств.

Для того, чтобы исключить возможность развития генетических заболеваний, важно посетить врача-генетика в следующих случаях:

  1. Во время планирования беременности паре стоит обратиться к врачу-генетику с целью выявления возможных наследственных и ненаследственных дефектов. Врач оценит генетические особенности обоих родителей, определит вероятность возникновения генетического заболевания, направит на анализы, необходимые для диагностики патологий. Настоятельно рекомендуется прийти на консультацию к генетику парам, родные которых имеют любые врожденные пороки, а также парам, где наблюдается невынашиваемость плода. Статистика указывает на 5% пар, которым необходима консультация генетика из медицинских соображений.
  2. Визита не избежать в случае, когда уже беременная женщина имеет родных с наследственными заболеваниями.
  3. Доктор-генетик необходим, если у женщины уже есть ребенок с врожденными пороками или хромосомной аномалией.
  4. Женщина после 35 лет обязана пройти консультацию генетика.
  5. Употребление лекарственных средств, спиртного или наркотиков до 3-го месяца беременности – показание для визита к врачу, специализирующемуся на врожденных заболеваниях.
  6. Обнаруженные при ультразвуковом обследовании отклонения от нормы в развитии плода, биохимический скрининг, показавший повышение или понижение уровня протеина, хорионического гонадотропина и альфафетопротеина, также являются основаниями для консультации генетика.
  7. Женщины с эндокринными заболеваниями, возникшими до или во время беременности, заразившиеся ТОРЧ-инфекциями (краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности, должны проконсультироваться у специалиста по поводу возможности сохранения беременности.

Мужчине также стоит посетить генетика и андролога для исследования своей спермограммы в случае, если видимы проблемы сперматогенеза, для прохождения цитогенетического исследования, при котором изучается хромосомный набор.

Консультация генетика на этапе планирования беременности

Если пара задумывается о продолжении рода, важно, чтобы ее дети были здоровы. Для этого будущие родители могут прийти на консультацию к генетику на этапе планирования беременности. Суть исследований будет состоять в изучении генеалогического древа мужчины и женщины, которое начинается с опроса о заболеваниях близких родственников, причинах и возрасте их смерти, о наличии проблем с деторождением, прерывании беременности, самопроизвольных выкидышей.

Если у пары все же выявлены негативные моменты в родословной, генетик предложит исследовать их хромосомный набор. Суть данного исследования заключается в выделении из крови потенциальных родителей лимфоцитов, которые впоследствии стимулируются и делятся в пробирке. Когда специальное вещество на определенном этапе прекратит процесс деления, визуализируются хромосомы. В среднем 11-13 клеток достаточно для определения изменений хромосомного набора.

Консультация генетика при беременности

Когда беременность уже наступила, выявлению пороков внутриутробного развития способствуют два вида исследований: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на определенные маркеры. Эти методы называют неинвазивными, так как они никоим образом не затрагивают эмбрион.

Другие методы называются инвазивными, так как они подразумевают вмешательство в жизнь плода. Данные методы используются для забора материала с целью определения кариотипа плода. Они включают в себя биопсию хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентез, когда клетки извлекаются из плаценты, околоплодных вод и пуповины плода. Эти методы допускаются только в случае крайней необходимости под контролем аппарата УЗИ, так как они могут угрожать жизни будущего ребенка. Во время данного исследования женщина пребывает в дневном стационаре, так как после процедуры ей нужен врачебный контроль и уход. Опишем эти исследования детально.

Так, при заборе клеток из плаценты (биопсии хориона) производится пункция передней брюшной стенки, срок беременности, оптимальный для этой процедуры, — 9-12 недель. Изучение материала занимает 3-4 дня, по результатам исследования принимается решение о прерывании или сохранении беременности. Угроза выкидыша при данной манипуляции равняется 2%.

Амниоцентез – забор и исследование амниотической жидкости – возможен на сроке 16-24 недели. Этот метод имеет низкий процент выкидышей или других осложнений – всего 1%. На «выращивание» клеток отводится длительный период времени, поэтому с результатами придется подождать.

Кордоцентез – забор крови из пуповины с помощью пункции – самый точный из представленных методов благодаря проведению его на сроках 22-25 недель. Результат готов по истечении 5 суток.

Каждая женщина прибегает к неинвазивным методам во время беременности, инвазивные методы применяются только по строгим медицинским показаниям.

Предупреждение наследственных заболеваний

Благодаря современной науке предотвратить возникновение генетических заболеваний стало возможно. Еще на этапе планирования следует начать вести здоровый образ жизни: отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение), избегать контактов с химическими веществами, принимать витамины, при необходимости вылечить хронические заболевания. Генетик посоветует пройти тестирование ДНК парам, в семьях которых когда-либо выявлялись генетические нарушения.

Обязательный комплекс витаминов для приема до зачатия включает в себя фолиевую и аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Сбалансированное питание до и во время беременности поспособствует правильному развитию будущего ребенка. В рационе потенциальных родителей должны присутствовать бобовые, зелень, печень.

Забота о здоровье вашего малыша начинается задолго до его появления на свет, она заключается в исполнении всех рекомендаций вашего доктора, сдачи всех необходимых анализов, прохождении обязательных обследований. Тогда вероятность наследственных заболеваний близится к нулю. Но даже если вы столкнетесь с проблемой плохой генетики, не впадайте в отчаянье – наука не стоит на месте, и доктор обязательно придет к вам на помощь.

Метки текущей записи:

 
Статья прочитана 166 раз(a).
 

Еще из этой рубрики:

Последние Твитты

Архивы

Наши партнеры

Читать нас

Связаться с нами

info собака bcwoman.ru